مشاوره ژنتیک

مشاوره

مشاوره ژنتیک قسمتی از علم ژنتیک می باشد که افراد متخصص مشاور ژنتیک احتمال بروز بیماری در افراد را مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار می دهند.

در مشاوره ژنتیک علت پدید آمدن بیماری ها یا اینکه احتمال دارد یک بیماری در چه خانواده هایی منتشر شود مورد بحث و بررسی قرار می گیرد و بصورت فرایند ارتباطی انجام می شود.

به منظور اینکه احتمال دارد برخی افراد دچار اختلالات ژنتیکی باشند، مشاوره ژنتیکی صورت می گیرد تا از این افراد در خانواده ها شناسایی شده و اطلاعات لازم از آنها جمع آوری شود.

در طول دوره ای که این مشاوره صورت می گیرد، متخصص ژنتیک در تلاش است تا همه موارد ژنتیکی افراد و خانواده را بررسی کند تا در نهایت به یک تشخیص قطعی برسد و علت وقوع پدیده  ژنتیکی را کشف کند.

یک مشاور ژنتیکی باید از تخصص بسیار بالایی برخوردار باشد تا صلاحیت لازم را برای انجام مشاوره بدست بیاورد. این مشاوره بهتر است در مراکز ژنتیکی برگزار شود و مورد بررسی قرار گیرد تا نتیجه بهتری در پی داشته باشد.

مشاوره ژنتیک چیست

مشاوره ژنتیکی فرآیندی است که در آن:

    ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی

    سفارشات آزمایش ژنتیکی

    ارزیابی نتایج این تحقیق

    کمک به پدر و مادر درک و تصمیم گیری در مورد آنچه که بعدا باید انجام شود

صورت می گیرد.

آزمون های ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک از خون یا بافت های بدن انجام می شود. مشاوران ژنتیک با آزمایش های ژنتیکی تعیین می کنند که آیا شما، شریک زندگی شما یا کودک شما ژن ها دچار برخی از اختلالات ارثی می شود یا خیر.

ژن ها از مولکول های DNA ساخته می شوند که سازه ی وراثت هستند. آنها با هم در الگوهای خاصی در یک کروموزوم شخصی گروه بندی می شوند، که طرح منحصر به فرد برای هر ویژگی فیزیکی و بیولوژیکی آن شخص است.

مشاوره ژنتیک : انسانها 46 کروموزوم دارند که در هر سلول زنده بدن ما جفت شده اند. هنگامی که تخمک و اسپرم پیوند تشکیل می دهند، نیمی از هر جفت کروموزومی از هر یک از والدین به ارث می رسد. این ترکیب جدید از کروموزوم ها پس از آن دوباره و دوباره در طول رشد و تکامل جنین خود را کپی، انتقال اطلاعات ژنتیکی یکسان به هر سلول جدید در جنین در حال رشد است را منتقل می کنند.

علم کنونی نشان می دهد که هر انسان حدود 25000 ژن در هر سلول دارد. خطا در یک ژن (و در بعضی موارد حتی تغییر یک قطعهDNA  گاهی اوقات می تواند علت بیماری های جدی پزشکی باشد.

برخی از بیماری ها، مانند بیماری هانتینگتون (بیماری عصبی دژنراتیو) و سندرم مارفان (اختلال بافت همبند) می توانند از تنها یک والد به ارث برده شوند.
اما اغلب اختلالات، از جمله فیبروز کیستیک، آنمی سلولی داسی شکل و بیماری Tay-Sachs، نمی توانند اتفاق بیفتند مگر اینکه در ژن مادر و پدر در کنار یکدیگر قرار گیرند.

سایر شرایط ژنتیکی، مانند سندرم داون، معمولا ارثی نیستند. به طور کلی، آنها از یک خطا (جهش) در فرایند تقسیم سلولی در طول مفهوم یا رشد جنین حاصل می شود.

تست های ژنتیکی نتایج آسان برای درک ندارند. آنها می توانند وجود، عدم وجود یا نابودی ژن ها یا کروموزوم ها را آشکار کنند.  این که این آزمایشات پیچیده را مشاور متخصص ژنتیک است که می تواند تشخیص دهد و مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار دهد.

مشاوره ژنتیک – درباره مشاوران ژنتیک

مشاوران ژنتیک حرفه ای هستند که برنامه کارشناسی ارشد در زمینه ژنتیک پزشکی و مهارت های مشاوره ای را به پایان رسانده اند.

مشاوران ژنتیکی می توانند به شناسایی و تفسیر خطرات یک اختلال ارثی، تشریح الگوهای ارث، پیشنهاد آزمایش و ایجاد سناریوهای ممکن کمک کنند.

آنها شما را به یک دکتر یا آزمایشگاهی برای آزمایشات تخصصی ژنتیکی معرفی کرده تا با مراجعه به آنجا آزمایشات لازم صورت گیرد.

آنها مفهوم علم پزشکی را در بر می گیرد، پشتیبانی می کنند و هرگونه مسائل احساسی مطرح شده توسط نتایج آزمایش های ژنتیکی را مطرح می کنند.

مشاور ژنتیک

ملاقات با مشاور ژنتیک

قبل از اینکه شخصا با یک مشاور ژنتیک مواجه شوید، ممکن است از شما خواسته شود اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی خود را جمع آوری کنید. مشاور می خواهد از هر بستگان با اختلالات ژنتیکی، سقط مکرر، و مرگ و میر ناشی از زودهنگام یا ناشناخته آگاهی داشته باشد. مشاور همچنین می خواهد سوابق پزشکی شما را، از جمله هر سونوگرافی، نتایج آزمایش قبل از زایمان، حاملگی های گذشته و داروهایی که ممکن است قبل یا در دوران بارداری مصرف کرده اید، بررسی کنید.

هنگامی که با مشاور دیدار می کنید، به هر شکاف یا زمینه های احتمالی در خانواده یا سابقه پزشکی مراجعه خواهید کرد. مشاور ممکن است به شما در درک الگوهای ارثی هرگونه اختلال بالقوه کمک کند و به شما کمک کند تا شانس داشتن یک کودک با این اختلالات را ارزیابی کنید.

این مشاور بین خطراتی که هر حاملگی با آن مواجه است و خطراتی که شخصا با آن مواجه است را تشخیص می دهد.

اگر تست های بیشتری لازم است، مشاور کمک خواهد کرد تا این قرار ملاقات ها را تنظیم کنید و پرونده ها را دنبال کنید. هنگامی که نتایج به دست می آید، مشاور شما را با اخبار دعوت می کند و ممکن است از شما بخواهد برای بحث دیگری وارد شوید.